每位准爸妈都希望宝宝平安健康，但近期，烟台山医院儿保科新生儿疾病筛查门诊接诊了几位特殊的宝宝，让家长们忧心不已——这些新生儿的父母身体健康，无任何不适症状，宝宝却被确诊为遗传代谢病。新生儿疾病筛查项目与“新巢计划——新生儿单基因遗传病筛查项目”，成功揪出宝宝体内“隐性健康炸弹”。

去年9月，烟台山医院联合北京儿童医院正式启动“新巢计划——新生儿单基因遗传病基因筛查项目”。项目启动当月，一名新生儿经烟台市免费新生儿疾病筛查疑诊遗传代谢病，考虑到新巢基因项目在遗传代谢病诊断中适用性高、性价比优的特点，儿保科接诊医生第一时间为宝宝完善基因检测，最终精准发现其MMACHC基因异常，确诊该新生儿为甲基丙二酸尿症cblC型。截至目前，已有至少6名新生儿通过该项目，早期、及时地发现致病基因、明确诊断，并及时接受了规范治疗。

父母健康，为何宝宝会患病？

门诊中，不少家长存在这样的认知误区：父母双方身体健康，家族中也无相关病史，孩子就绝不会出现遗传疾病问题。

事实上，医院为这些确诊新生儿做基因检测时，均同步采集父母血样进行基因验证，结果显示，这些宝宝的父母都是对应疾病的“致病基因携带者”。父母各自携带一个隐性致病基因，日常并无症状表现，但若双方均将该致病基因传递给宝宝，宝宝就会患上相应的遗传病。

万幸的是，得益于早筛查、早诊断，这些新生儿在未出现任何不适症状时，就得到了明确诊断和及时治疗，目前均在定期随访中，最大程度避免了严重代谢紊乱、智力低下、器官衰竭等不良后果的发生。

这里要重点提醒家长：据统计，95%的遗传代谢病患儿，均来自无家族遗传病史的家庭。看似健康的父母，都有可能是隐性致病基因携带者，一旦双方携带同种疾病的致病基因且同时传给宝宝，宝宝就有患病可能。若家庭中出现确诊患儿，建议近亲属在孕育下一代时，及时接受专业的遗传咨询。

更关键的是，这类遗传病早期往往无明显征兆，一旦发病，不仅治疗难度大、医疗花费高，还会给家庭和社会带来沉重的负担。

烟台爸妈无需愁 国家级筛查服务送到家门口

新巢计划单基因病基因筛查并非仅适用于新生儿疾病筛查未通过的宝宝，而是面向所有新生儿。该项目可筛查眼、耳、血液系统、神经系统、骨骼肌肉系统等相关的465个基因、596种可干预的遗传病，涵盖烟台市免费新生儿疾病筛查涉及的52种遗传代谢性疾病，是现有新生儿疾病筛查项目的重要补充和完善，新生儿出生后同步完成两项筛查，可有效缩短疾病诊断周期。

该基因筛查项目由北京儿童医院专家团队研发，经过大规模临床验证，检测准确率有充分保障。对于筛查结果异常的家庭，医院将为其开通北京儿童医院绿色就诊通道，由国家级专家为宝宝进行专业诊断、制定个性化干预方案，并全程跟踪宝宝健康状况，彻底解除家长“筛完不知如何处理”的后顾之忧。

筛查预约指南 速看收藏

一、筛查对象：全体新生儿

二、采样地点：烟台山医院儿童保健科门诊、产科病房

三、预约方式：

1.新生儿在院期间，可直接咨询产科、儿保科医护人员办理预约；

2.可前往烟台山医院儿保科门诊，现场咨询并完成预约。

四、采样流程：

1.产科新生儿：采集足底血时可一并留取血片，避免多次穿刺带来的痛苦；

2.儿保科门诊：采集儿童末梢血，或随其他检验项目一并留取血片；父母一代需进行基因验证的，需采集静脉血。

每一个新生命，都值得被温柔守护；每一份父母的期许，都值得被全力以赴。烟台山医院携手北京儿童医院，以“新巢计划”为纽带，将国家级的健康守护送到烟台家长家门口，用科学与专业为每一位烟台新生宝宝筑牢人生第一道健康防线，愿每一个宝宝都能健康成长、向阳而生！